Разработчик

ФГБНУ ФИЦ ИЦиГ СО РАН

Авторы

Рымар О.Д., Щербакова Л.В., Овсянникова А.К., Дудина М.В., Иванощук Д.Е., Шахтшнейдер Е.В., Долинская Ю.А., Мустафина С.В., Кунцевич А.К.

Краткая характеристика

База включает в себя данные 35 пробандов и 50 родственников пробандов (всего 85 пациентов) сибирского региона с моногенными формами диабета. Всем лицам диагноз подтвержден молекулярно-генетическим анализом, который был проведен методом таргетного высокопроизводительного секвенирования и использованием авторской панели, включающей гены, ассоциированные с MODY.

Области возможного использования

База данных (БД) может быть использована для научных исследований в области медицины, а именно эндокринологии.

Степень готовности разработки к практическому применению

БД готова к практическому применению.

Возможный технический и (или) экономический эффект

БД имеет прикладную диагностическую значимость для анализа риска развития сахарного диабета. Экономический эффект от использования базы данных заключается в снижении материальных затрат на диагностику и лечение MODY-диабета.

Сравнительные характеристики с известными разработками

БД содержит уникальную информацию о поле и возрасте, наследственной предрасположенности к развитию сахарного диабета, родственные связи, данные о наличие ассоциированных заболеваний, данные биохимических показателей крови, ультразвуковых исследований у пробандов и их родственников с подтипами MODY.

Защита разработки

Свидетельство о госрегистрации № 2024623940, дата регистрации 05.09.2024.