Разработчик

ФГБНУ ФИЦ ИЦиГ СО РАН

Авторы

Малахова А.А., Медведев С.П., Григорьева Е.В., Сорогина Д.А., Павлова С.В., Морозкина А.В., Синюкова Т.А., Кавушевская Н.С., Гапурова А.Х., Сафронова М.Л., Смертина Л.П., Коваленко Л.В., Закиян С.М.

Краткая характеристика

База данных (БД) предназначена для хранения информации о патогенных генетических вариантах и генетических вариантах с неясным клиническим значением, найденных при анализе результатов секвенирования экзомов когорты пациентов с направительным диагнозом «болезнь Паркинсона» из Ханты-Мансийского автономного округа — Югры.

БД содержит в себе информацию об обнаруженных генетических вариантах и сочетаниях генетических вариантов, обладающих патогенностью или являющихся факторами риска болезни Паркинсона, генетических вариантов, ассоциированных с другими нервно мышечными заболеваниями, для которых паркинсонизм встречается как атипичный симптом, а также вариантов генов, продукты которых участвуют в метаболических путях синтеза и преобразования дофамина. В БД приведены название гена, в котором выявлено изменение последовательности ДНК, описание генетического варианта, информация об ассоциированных заболеваниях и клинической значимости, а также ссылки на литературные источники.

Области возможного использования

База данных может быть использована в организациях, занимающихся исследованиями в области медицинской генетики человека, для диагностики болезни Паркинсона.

Степень готовности разработки к практическому применению

База данных готова к практическому применению.

Возможный технический и (или) экономический эффект

База данных имеет прикладную диагностическую значимость для изучения этиологии и разработки методов диагностики болезни Паркинсона. Найденное у пациентов сочетание различных генетических вариантов подтверждает не только многофакторность, но и олигогенность болезни Паркинсона. Собранные в БД результаты анализа экзомов пациентов будут полезны для разработки возможной эффективной схемы лечения.

Сравнительные характеристики с известными разработками

БД содержит уникальную информацию о генетических вариантах и их сочетаниях, найденных в геномах пациентов с болезнью Паркинсона.

Защита разработки

Свидетельство о регистрации №2025622879 зарегистрирована в Реестре баз данных 04.07.2025г., Бюл. №7, номер дата поступления заявки: 2025622260, 06.06.2025.