Разработчик

ФГБНУ ФИЦ ИЦиГ СО РАН

Авторы

Малахова А.А., Григорьева Е.В., Вяткин Ю.В., Павлова С.В., Сорогина Д.А., Медведев С.П., Морозкина А.В., Синюкова Т.А., Кавушевская Н.С., Гапурова А.Х., Сафронова М.Л., Смертина Л.П., Коваленко Л.В., Закиян С.М.

Краткая характеристика

База данных предназначена для хранения информации о редких генетических вариантах, найденных в результате анализа результатов секвенирования экзома когорты пациентов с болезнью Паркинсона Ханты-Мансийского автономного округа­­-Югры.

База данных содержит в себе информацию о 8050 генетических вариантах с частотой встречаемости в популяции менее 0,005 или возникших de novo. Статус патогенности генетических вариантов, собранных в БД, отличен от доброкачественного. В БД приведены геномные координаты, название гена, в котором выявлено изменение последовательности ДНК, тип генетической мутации, его вклад в изменение структуры белка, информация о статусе патогенности мутации.

Области возможного использования

База данных может быть использована в организациях, занимающихся исследованиями в области медицинской генетики человека, поиском генетической компоненты в причинах развития болезни Паркинсона.

Степень готовности разработки к практическому применению

База данных готова к практическому применению.

Возможный технический и (или) экономический эффект

База данных имеет прикладную диагностическую значимость для оценки вклада наследственности в развитие болезни Паркинсона, а также для разработки возможной эффективной схемы лечения.

Сравнительные характеристики с известными разработками

БД содержит уникальную информацию о редких генетических вариантах, найденных в геномах пациентов с болезнью Паркинсона.

Защита разработки

Свидетельство о регистрации №2025622271 зарегистрирована в Реестре баз данных 27.05.2025г., Бюл. №6, номер дата поступления заявки: 2025621939 19.05.2025
.