Патентообладатели

ФГБНУ «ФИЦ ИЦиГ СО РАН»

Авторы

Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Овсянникова А.К., Рымар О.Д., Орлов П.С., Втюрин К.А., Воевода М.И.

Краткая характеристика

База данных объединяет сведения о характеристике вариантов, полученных при полноэкзомном секвенировании у лиц с редкими наследственными моногенными формами сахарного диабета (n=40) жителей Западной Сибири, в период 2014-2020 гг. База данных представлена в виде таблицы, состоящей из 2 блоков: данных о вариантах секвенированной последовательности экзомов и данных о характеристике секвенированной последовательности экзомов.

Области возможного использования

База данных может быть использована для научных исследований в области медицины, в частности, медицинской генетики и эндокринологии.

Степень готовности разработки к практическому применению

База данных готова к практическому применению.

Возможный технический и (или) экономический эффект

База данных имеет значимость для дифференциальной диагностики моногенных форм сахарного диабета. Данные, представленные в базе, могут использоваться в разработке клинических рекомендаций по диагностике и лечению сахарного диабета. Экономический эффект от использования базы данных заключается в снижении материальных затрат на лечение эндокринных заболеваний человека.

Сравнительные характеристики с известными разработками

В базе данных представлены уникальные данные для Сибирского федерального округа о секвенированной последовательности ДНК пациентов с моногенными формами сахарного диабета.

Защита разработки

Свидетельство о регистрации №2020620830, зарегистрирована в Реестре баз данных 15.06.2020, дата поступления заявки: 28.05.2020.