База данных «Экзомы пациентов с моногенными формами сахарного диабета (ЭМСД)»

Патентообладатели

ФГБНУ «ФИЦ ИЦиГ СО РАН»

Авторы

Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Овсянникова А.К., Рымар О.Д., Орлов П.С., Втюрин К.А., Воевода М.И.

Краткая характеристика

База данных объединяет сведения о характеристике вариантов, полученных при полноэкзомном секвенировании у лиц с редкими наследственными моногенными формами сахарного диабета (n=40) жителей Западной Сибири, в период 2014-2020 гг. База данных представлена в виде таблицы, состоящей из 2 блоков: данных о вариантах секвенированной последовательности экзомов и данных о характеристике секвенированной последовательности экзомов.

Области возможного использования

База данных может быть использована для научных исследований в области медицины, в частности, медицинской генетики и эндокринологии.

Степень готовности разработки к практическому применению

База данных готова к практическому применению.

Возможный технический и (или) экономический эффект

База данных имеет значимость для дифференциальной диагностики моногенных форм сахарного диабета. Данные, представленные в базе, могут использоваться в разработке клинических рекомендаций по диагностике и лечению сахарного диабета. Экономический эффект от использования базы данных заключается в снижении материальных затрат на лечение эндокринных заболеваний человека.

Сравнительные характеристики с известными разработками

В базе данных представлены уникальные данные для Сибирского федерального округа о секвенированной последовательности ДНК пациентов с моногенными формами сахарного диабета.

Защита разработки

Свидетельство о регистрации №2020620830, зарегистрирована в Реестре баз данных 15.06.2020, дата поступления заявки: 28.05.2020.