Патентообладатель

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр институт цитологии и генетики» (ИЦиГ СО РАН).

Авторы
Свечникова Е.В., Максимова Ю.В., Маринкин И.О., Максимов В.Н., Воропаева Е.Н., Иванова А.А., Воевода М.И.

Краткая характеристика

Способ выявления часто встречающихся мутаций 2282del4, R501X, и R2447X в гене филаггрина основан на применении полимеразной цепной реакции с использованием специальных фланкирующих праймеров и анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.

Области возможного использования

Изобретение может быть использовано в дерматологии для быстрого детектирования основных мутаций в гене филаггрина (FLG) на стандартном отечественном оборудовании в широкой клинической практике.

Степень готовности разработки к практическому применению

Разработка готова к практическому применению.

Возможный технический и (или) экономический эффект

Способ недорогой, доступен для применения в широкой клинической практике, позволяет идентифицировать больных атопическим дерматитом, у которых главным этиологическим фактором развития заболевания является нарушение барьерной функции эпидермиса вследствие мутации в гене филаггрина.

Сравнительные характеристики с известными разработками

Прототипом разработки является способ генотипирования вышеназванных мутаций, заключающийся в использовании Sequenom MassARRAY system с iPLEX Gold assays. Этот способ обеспечивает достаточную точность, но дороговизна импортных оборудования и расходных материалов делает его недоступным для большинства лабораторий.

Патентная защита разработки

Патент РФ № 2673804, опубл. 30.11.2018, Бюл. № 34.